Baza podatkov MDSGene
O podjetju MDSGene
Podatkovna baza genetskih mutacij Društva za motnje gibanja (MDSGene) si prizadeva zagotoviti celovit in sistematičen pregled objavljenih podatkov o bolnikih z motnjami gibanja, za katere so poročali, da imajo vzročne genske mutacije. MDSGene trenutno vsebuje podatke o več kot 1000 različne mutacije v več kot 6000 bolniki z motnjami gibanja, pridobljeni iz več kot 1000 publikacije. Za več informacij obiščite Spletna stran MDSGene.
Kategorije bolezni, ki jih zanimamo z razpoložljivimi genetskimi in kliničnimi podatki, vključujejo:
- Horea (benigna dedna horea) (CHOR)
- Distonija (DYT)
- Distonija/parkinsonizem (DYT/PARK)
- Dedna spastična paraplegija (HSP)
- Parkinsonizem (PARK)
- Paroksizmalne motnje gibanja (PxMD)
- Primarna familiarna možganska kalcifikacija (PFBC) – povezana motnja gibanja
Podatki se še naprej dodajajo v MDSGene.
Razvoj in kuriranje MDSGene je podprlo Mednarodno združenje za Parkinsonovo bolezen in motnje gibanja (MDS). Upoštevajte, da niti MDS niti znanstveniki, odgovorni za kuriranje vsebin, ne prevzemajo nobene odgovornosti za ustreznost, točnost, popolnost ali kakovost informacij, ki so na voljo v tej zbirki podatkov. Za več informacij glejte pravno izjavo o omejitvi odgovornosti .
MDSGene se lahko uporablja samo za individualne, osebne, izobraževalne, raziskovalne in nepremoženjske namene ter je brezplačen za člane MDS v nekomercialne namene. MDSGene se ne sme uporabljati v celoti ali delno v komercialne namene brez izrecnega pisnega dovoljenja MDSGene. Zahteve za licenciranje je treba poslati prek obrazca za stik z nami.