Tiki in Tourettov sindrom

Tiki imajo še dve značilni značilnosti. Prvič, pogosto jim predhodi neprijetna senzorična izkušnja, najpogosteje označena kot »previdnostni nagon«. Podobno kot pri interoceptivnih izkušnjah imajo bolniki običajno težave z natančnim opisom previdnostnih nagonov, pogosto pa za njihov opis uporabljajo izraze, kot so »srbenje«, »pekoč občutek«, »mišična napetost« ali »potreba po izvedbi tika«. Običajno izvedba tika nudi začasno olajšanje od ovirajočega previdnostnega nagona. Drugič, tike je mogoče za kratek čas hoteno zatreti. Dejansko sta tako prisotnost previdnostnih nagonov kot tudi sposobnost napora zatiranja tika na zahtevo koristna namiga v hudih primerih, kjer je razlikovanje od drugih hiperkinetičnih gibalnih motenj, kot je na primer horea, lahko težavno.

Tike lahko srečamo pri številnih nevrorazvojnih, nevrometabolnih in nevrodegenerativnih motnjah. Vendar pa jih v kliničnem okolju najpogosteje opazimo pri sindromu Gilles de la Tourette (ali samo Tourettovem sindromu: TS). Po DSM-5 je TS opredeljen s prisotnostjo vsaj dveh motoričnih tik in enega vokalnega tika v obdobju najmanj enega leta, ki se kaže pred 18. letom starosti. Druge primarne tik motnje vključujejo kronično motorično in vokalno tik motnjo – opredeljeno s prisotnostjo motoričnih ali vokalnih tikov kot izoliranih manifestacij – in začasno tik motnjo, kadar so tiki prisotni manj kot eno leto. Omeniti velja, da se v večini primerov s TS bolniki pojavljajo tudi s širokim spektrom nevropsihiatričnih komorbidnosti. Te vključujejo motnjo pomanjkanja pozornosti s hiperaktivnostjo (ADHD), obsesivno-kompulzivno vedenje/motnjo (OCB/OCD), depresijo, anksiozno motnjo, samopoškodovalno vedenje in druge. Pomembno je, da se lahko obseg klinično pomembnih komorbidnosti pri določenem posamezniku sčasoma spreminja. Na primer, depresija in anksiozne motnje postanejo bolj izrazite pri odraslih s TS v primerjavi z majhnimi otroki, kjer je ADHD pogosto lahko osrednja klinična težava.

Kot pri vsaki motnji, še bolj pa pri tikih, se zdravljenje začne že ob diagnozi. To pomeni, da je v večini primerov zadostna razlaga nevrobiološkega ozadja motnje ter spektra povezanih pojavov in komorbidnosti. Poleg tega bi lahko v mnogih primerih določanje prioritet ciljev zdravljenja kazalo na intervencije, katerih cilj je zmanjšati vpliv komorbidnosti, kot so ADHD, obsesivno-kompulzivna motnja ali depresija. Kadar pa so tiki škodljivi ali socialno moteči, so potrebna terapevtska sredstva, vključno z vedenjskimi in farmakološkimi. V spektru razpoložljivih farmakoloških zdravljenj se priporočata predvsem dva različna razreda zdravil, agonisti adrenergičnih receptorjev α2 in antipsihotiki.

Klonidin in gvanfacin sta agonista adrenergičnih receptorjev α2, z dokazano učinkovitostjo, zlasti v primerih sočasne motnje pozornosti z ADHD. Postopno titriranje in skrbno spremljanje sta potrebna zaradi morebitnih neželenih učinkov, vključno s hipotenzijo, bradikardijo, omotico in glavobolom. Previdnost je potrebna tudi v primeru prekinitve zdravljenja, saj se lahko pojavi povratna hipertenzija.

Za zdravljenje tikov so bili ocenjeni tako atipični (npr. aripiprazol, risperidon, olanzapin, ziprasidon) kot antipsihotiki prve izbire (npr. haloperidol, pimozid, flufenazin). Glede na profil komorbidnosti imajo atipični antipsihotiki običajno prednost pred antipsihotiki prve izbire. V vseh primerih je potrebna počasna titracija in skrbno spremljanje nevropsihiatričnih stranskih učinkov ter motenj gibanja, presnovnih in hormonskih motenj. Zaradi nihajoče narave tikov je treba zdravljenje začeti v daljših časovnih obdobjih, da se oceni dejanska učinkovitost. Benzamidi, kot sta tiaprid in sulpirid, so snovi, ki so v Evropi pogosto priljubljene.

Druga farmakološka sredstva vključujejo tetrabenazin in deutetrabenazin, pa tudi kanabinoide za zdravljenje odraslih s tiki. Botulinum toksin je lahko pogosto koristen, zlasti v primerih somatototopično omejenih in še posebej nadležnih tikov, ki najpogosteje prizadenejo obraz ali vrat in ramena. Čeprav je globoka možganska stimulacija terapevtsko obetavna, zlasti v primerih, ki se ne odzivajo na zdravljenje, jo je treba izvajati v centrih z bogatimi kliničnimi izkušnjami tako na področju tikov/TS kot tudi na področju globoke možganske stimulacije.

V svojem predgovoru k publikaciji Meigeja in Feindela z naslovom »Tiki in njihovo zdravljenje« Édouard Brissaud opozarja na neznanstveno navado vzpostavljanja »hierarhij med zdravstvenimi težavami na podlagi relativne resnosti simptomov« in poudarja, da »ni mogoče deliti bolezni na večje in manjše«. Dejansko se tiki in njihovo zdravljenje pogosto razlikujejo zaradi relativno benigne narave motnje gibanja in zahtevnega nabora pridruženih nevropsihiatričnih komorbidnosti. Vendar pa so tiki in njihove povezave pogosto obvladljive na zelo zadovoljiv način, zlasti v centrih, kjer se strokovno znanje o motnjah gibanja združuje z znanjem in veščinami s sosednjih področij nevropsihiatrije, psihologije in pediatrije.

Prispeval dr. Hubert Fernandez
Oddelek za nevrologijo
Cleveland Clinic
Cleveland, Ohio, ZDA

Prispeval(-a) je: revizija iz leta 2019
Christos Ganos, dr. med., motnje gibanja in nadzora telesa,
Enota za motnje gibanja in nevromodulacijo, Oddelek za nevrologijo Charité, Univerzitetna medicina
Berlin, Nemčija