Mioklonus in prestrašenost

Pridobljeni vzroki

Pri kortikalnem in subkortičnem mioklonusu je pogost pridobljeni vzrok, za katerega je značilen akuten ali subakuten začetek in/ali hitro napredovanje bolezni. Najprej je treba upoštevati mioklonus, ki ga povzročajo zdravila ali strupeni dejavniki, zlasti če so se sunkoviti gibi začeli bolj ali manj akutno na začetku zdravljenja, saj bo prekinitev zdravljenja ali razstrupljanje ublažilo simptome. Nato lahko rutinski laboratorijski testi odkrijejo etiologije, kot so homeostatsko neravnovesje, odpoved organov in okužbe. Imunsko posredovane motnje (npr. anti-NMDAR encefalitis, sindrom toge osebe (SPS), opsoklonus-mioklonusni sindromi (OMS)) postanejo bolj verjetne, če so prisotni sistemski znaki okužbe. Nekatere od teh motenj je mogoče zdraviti, zato je zgodnje prepoznavanje ključnega pomena. Magnetna resonanca možganov je koristen naslednji korak pri prepoznavanju osnovne bolezni, tako pridobljenih kot genetskih vzrokov.

Pri spinalnem in perifernem mioklonusu je treba znake mišične denervacije ali strukturnih lezij oceniti s pomočjo elektrofiziološkega testiranja ali slikovnega slikanja. Propriospinalni mioklonus, ki je zelo podoben spinalnemu mioklonusu in ga zaznamujejo generalizirani sunki trupnih in trebušnih mišic s spremenljivim trajanjem od 100 do 1000 ms, je običajno funkcionalna motnja gibanja.

Genetski vzroki

Z genetskimi motnjami sta povezana le kortikalni in subkortikalni mioklonus, v večini primerov pa je po izključitvi pridobljenega vzroka indicirano sekvenciranje naslednje generacije (NGS). Vendar ne pozabite, da mitohondrijske motnje (npr. MERRF) in nevrodegenerativne motnje (npr. Alzheimerjeva bolezen) za mitohondrijske okvare niso identificirane z NGS in le pri majhnem odstotku nevrodegenerativnih motenj je osnovna okvara znana.

V primerjavi s pridobljenim vzrokom se v primerih z zgodnjim nastopom in počasnejšim napredovanjem bolezni posumi na genetsko določen mioklonski sindrom. V večini primerov se pojavi eden od dveh kliničnih sindromov: kortikalni mioklonus v kombinaciji z ataksijo (npr. progresivna mioklonska epilepsija / progresivna mioklonska ataksija) ali subkortikalni mioklonus v kombinaciji z distonijo. Skoraj vse genetske motnje se pojavijo z dodatno motnjo gibanja. Izjeme vključujejo familiarni kortikalni mioklonus z epilepsijo (BAFME ali FCMTE), nekatere epileptične encefalopatije in hiperekpleksijo. Žal večina genetskih okvar, ki povzročajo genetsko določene mioklonske sindrome, ostaja neznana.

Identifikacija anatomskega substrata ni koristna le pri diagnostičnem procesu, temveč ima posledice tudi za strategijo zdravljenja. Levetiracetam, valprojska kislina in klonazepam na splošno veljajo za zdravila prve izbire pri kortikalnem mioklonusu, medtem ko je le klonazepam prva izbira pri subkortičnem, spinalnem in perifernem mioklonusu.
 

Sindromi prestrašenosti

Prestrašenost je stereotipen odziv na nenaden in nepričakovan dražljaj. V večini primerov je dražljaj akustičen, vendar so učinkoviti tudi drugi dražljaji, kot so taktilni, vizualni ali vestibularni. Pretirana prestrašenost je značilnost različnih nevroloških in psihiatričnih stanj. Ti sindromi prestrašenosti so raznolika in heterogena skupina sindromov, ki zajemajo tri kategorije: hiperpleksijo, motnje, ki jih povzročajo dražljaji, in nevropsihiatrične motnje.

Hiperekpleksija je redek genetski klinični sindrom, za katerega je značilen hiter in generaliziran prestrašen odziv na (najpogosteje akustično ali taktilno) stimulacijo. Medicinska triada vključuje 1) generalizirano okorelost ob rojstvu (ki se v prvem letu življenja počasi zmanjšuje), 2) prekomerne reflekse prestrašenosti in 3) kratkotrajno generalizirano okorelost po prestrašenosti, ki povzroči silovite padce. Reakcija prestrašenosti izvira iz možganskega debla in se zdravi s klonazepamom. Ob pregledu je pri vseh starostih prisoten pretiran refleks umika glave. Najpogosteje prizadet gen je GLRA1, ki je odgovoren za 80 % vseh rodovnikov hiperekpleksije.

Motnje, ki jih povzročajo dražljaji, kažejo pretirane odzive zaradi presenetljivega dražljaja. Te motnje so bodisi neepileptične (npr. paroksizmalne kinezigene diskinezije, epizodna ataksija, katapleksija) bodisi epileptične (npr. refleksna epilepsija) in se običajno začnejo v otroštvu. Tretja skupina, nevropsihiatrični sindromi prestrašenosti, se pogosto razvijejo pozneje v življenju in vključujejo tike, ki jih povzročajo prestrašenost, funkcionalne sindrome prestrašenosti in anksiozne motnje (npr. posttravmatski stresni sindrom) ter kulturno specifične sindrome, kot sta Latah in Jumping Frenchmen of Maine.

Prispeval Marcelo Merello, dr. med.
Direktor oddelka za nevroznanost
Oddelek za motnje gibanja glave
Inštitut za nevrološke raziskave Raul Carrea (FLENI)
Buenos Aires, Argentina

Posodobitve za leto 2019 so prispevali:
Sterre van der Veen, doktor medicine, doktorat,
Movement Disorders Groningen, pod vodstvom Marine de Koning-Tijssen, MD, PhD
Vodja oddelka za motnje gibanja, oddelek za nevrologijo, motnje gibanja
Groningen, Nizozemska