Distonija

Klinične značilnosti distonije vključujejo: starost ob nastopu (od dojenčka do pozne odraslosti), porazdelitev po telesu (fokalne oblike prizadenejo en sam del telesa, segmentalne prizadenejo sosednje dele telesa, generalizirane oblike vključujejo trup in dve drugi telesni regiji) in časovni vzorec (potek bolezni je statičen ali progresiven, variabilnost pa je povezana s hotenimi dejanji ali dnevnimi nihanji). Distonija je lahko izolirana ali kombinirana z drugo gibalno motnjo, kot sta parkinsonizem ali mioklonus, ali pa je lahko povezana z drugimi nevrološkimi ali sistemskimi manifestacijami.

Izolirana distonija z nastopom v otroštvu ponavadi napreduje v generalizacijo, medtem ko distonija, ki se pojavi v odrasli dobi, običajno ostane fokalna ali segmentna. Nekateri sindromi fokalne/segmentne distonije imajo specifična imena, saj so bili prvotno obravnavani kot neodvisne bolezni: blefarospazem, ki povzroča ponavljajoče se močno zapiranje vek; spazmodična disfonija, ki prizadene govor; motnje jezika, odpiranja in zapiranja čeljusti, imenovane oromandibularna distonija; cervikalna distonija ali tortikolis, ki prizadene vrat.

Fokalna distonija je lahko tudi specifična za nalogo, na primer pisni krč je distonija, ki prizadene roko/roko med pisanjem. Drugi primeri distonije, specifične za nalogo, vključujejo glasbeno distonijo, ki lahko prizadene del telesa, ki sodeluje pri igranju instrumenta.

Vzrokov za distonijo je veliko. Etiološka klasifikacija upošteva dve glavni liniji: dokaze o patologiji živčnega sistema in ali je distonija podedovana ali pridobljena. V mnogih primerih izolirane distonije ni dokazov o degeneraciji ali strukturni leziji (npr. DYT1, DYT6; prej imenovani "primarni" distoniji). Sicer pa lahko obstajajo dokazi o statični strukturni leziji, ki povzroča distonijo, kot v primeru distonične cerebralne paralize po perinatalni poškodbi možganov, ali o progresivni degeneraciji (npr. PKAN, PLAN; prej imenovani "distonija plus").

Podedovane distonije imajo lahko najrazličnejše vzorce prenosa; pridobljene distonije prepoznavajo različne vzroke (perinatalna poškodba možganov, okužba, zdravila, toksičnost, žilne bolezni itd.); idiopatske distonije (bodisi sporadične bodisi družinske) so genetsko nerazvrščene oblike, ki veljajo za povezane s še neodkritimi geni.

Prispeval prof. Alberto Albanese, dr. med.
Profesor nevrologije
Nevrološki inštitut C. Besta
Milano, Italija