Ataksija

Za diagnozo ataksičnih sindromov so lahko potrebni popolna družinska in osebna anamneza, fizični pregled in nevrološko slikanje ter celovita laboratorijska preiskava. Vendar pa v mnogih primerih etiologija ataksije kljub popolni preiskavi ostaja negotova.

Vzroki za ataksijo v otroštvu, adolescenci in odrasli dobi so različni. Sledi nekaj načel, ki zdravniku omogočajo boljše diagnostične namige. Pri otrocih so recesivni vzroki ataksije pogostejši, vključno s Friedreichovo boleznijo, in seznam prirojenih napak presnovnih motenj, kot so juvenilne oblike GM2 gangliozidoz in sulfatidne lipidoze (metakromatska levkodistrofija). Friedreichova ataksija se običajno pojavlja pri otrocih in mladih odraslih, občasno pa je bila ta bolezen opisana tudi pri starejših posameznikih. Dedna ataksija s pomanjkanjem vitamina E, avtosomno recesivna motnja, se lahko kaže s simptomi, zelo podobnimi tistim pri Friedreichovi ataksiji. Abetalipoproteinemija je še en recesivni vzrok ataksije, povezane s pomanjkanjem vitamina E, resnost bolezni pa je odvisna od pomanjkanja in s tem povezanega pomanjkanja vitamina E. Pomanjkanje vitamina 12 se občasno kaže s kronično ataksijo, pogosto povezano z izgubo propriocepcije. Cerebrotendinozna ksantomatoza (CTX) je še ena redka, avtosomno recesivna motnja shranjevanja lipidov. Nevrološki simptomi se običajno začnejo pri približno 20 letih, cerebelarna ataksija pa je eden od drugih nevroloških simptomov. Povezane, nenevrološke značilnosti vključujejo prirojeno/juvenilno katarakto, ksantome tetiv (zlasti Ahilove tetive) in prezgodnjo aterosklerozo, kar so edinstveni simptomi, ki ločijo CTX od drugih motenj shranjevanja lipidov. Ataksija-telangiektazija, ta redka, progresivna otroška bolezen, povzroča degeneracijo možganov in drugih telesnih sistemov. Bolezen povzroča tudi razpad imunskega sistema (bolezen imunske pomanjkljivosti), kar poveča dovzetnost za druge bolezni, vključno z okužbami in tumorji. Otroci z ataksijo-telangiektazijo imajo veliko tveganje za razvoj raka, zlasti levkemije ali limfoma. Telangiektazije so drobne rdeče "pajkaste" žile, ki se lahko pojavijo v kotičkih bolnikovih oči ali na ušesih in licih. Pogoste so ponavljajoče se okužbe sinusov in dihal. Večina ljudi s to boleznijo potrebuje invalidski voziček do najstniških let in umre pred 30. letom starosti, običajno zaradi raka ali pljučne (pljučne) bolezni.

Pri starejših bolnikih lahko avtoimunski sindromi, vključno s paraneoplastičnim sindromom (npr. Anti-Yo in anti-Hu), povzročijo ataksijo. Celiakija, avtoimunska bolezen z anti-gliadinskimi protitelesi, lahko povzroči ataksijo. Z napredkom nove tehnologije je diagnoza genetskih vzrokov ataksije postala bolj zapletena. Obstaja več kot 40 avtosomno dominantnih ataksij, vključno s 7 najpomembnejšimi ataksijami, ki jih povzročajo CAG ponovitve, ki kodirajo domeno poliglutaminskega proteina (SCA 1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17, DRPLA). Cerebelarna ataksija in cerebelarna degeneracija sta pogosti pri vseh vrstah, vendar se drugi znaki in simptomi, pa tudi starost ob pojavu, razlikujejo glede na specifično gensko mutacijo.

Epizodične ataksije (EA) so skupina redkih in definiranih dominantno dednih ataksij. Trenutno obstaja 8 vrst EA. Med njimi sta najpomembnejši EA1 in EA2. Pri EA1 se epizode ataksije z neravnovesjem hoje in nerazločnim govorom pojavijo spontano. To vrsto ataksije lahko sprožijo tudi nenadni gibi, vznemirjenje ali vadba. Napadi običajno trajajo od nekaj sekund do nekaj minut in se lahko ponovijo večkrat na dan. Pri EA2 ataksija traja od nekaj ur do nekaj dni, z interiktalnimi nepravilnostmi gibanja oči. Stres pogosto sproži epizode. EA2 je predvsem posledica genetske okvare kalcijevega kanalčka (CACNA1A). Različne genetske okvare tega gena lahko povzročijo družinsko hemiplegično migreno, ponovitev CAG v tem genu pa povzroči SCA6, pri čemer se simptomatologija prekriva. Življenjska doba pri EAS ni skrajšana in simptomi se lahko odzovejo na zdravila. Acetazolamid je lahko koristen pri zdravljenju epizodične ataksije.

Čeprav je ataksijo mogoče zlahka prepoznati, pa je za preučevanje osnovnih vzrokov potrebna sistematična ocena. Druge nevrološke motnje, ki lahko povzročijo podobne težave s hojo in spretnostjo (npr. nevropatija ali bolezni hrbtenjače), je običajno mogoče razlikovati samo po nevroloških znakih. V akutnih primerih je glavna naloga prepoznavanje življenjsko nevarnih dogodkov. V neakutnih primerih ni preprostega algoritma ali smernic, ki bi jim bilo treba slediti. Poznavanje ataksijskih motenj bo zdravnikom pomagalo pri hitrem izvajanju ustreznih laboratorijskih in diagnostičnih preiskav za potrditev diagnoze. Iskanje etiologije je v nekaterih primerih včasih zahtevna naloga, toda po odstranitvi povzročitelja pri pridobljeni ataksiji se napredovanje bolezni običajno ustavi in ​​bolnik okreva. Z zgodnjim posegom, zlasti v mladosti, večina bolnikov dobro kompenzira in ima le zelo blago nekoordiniranost ali pa je sploh ne bo.

Pri genetskih vzrokih ataksije je bilo več učinkovin nedosledno poročanih o izboljšanju ataksije. Zato je zdravljenje običajno podporno in lahko vključuje fizioterapijo, delovno terapijo in logopedsko terapijo.

Hubert Fernandez, dr. med.
Direktor centra, Center za nevrološko rehabilitacijo
Cleveland Clinic
Cleveland, OH, ZDA

Posodobitve za leto 2019 Prispevali:
Yih-Ru Wu, dr.med
Namestnik direktorja, Oddelek za nevrologijo, Bolnišnica Chang Gung Memorial, podružnica Linkou, Tajvan
Profesor, Chang Gung University College of Medicine, Taoyuan, Tajvan