Poudarki iz serije video razprav o primerih MDS-AOS 2021

---

Deliti to: Tvitnite  Delite

Serija video razprav o primerih MDS-AOS je bila petdelni dogodek, ki se je začel marca 2021 in trajal do decembra 2021. Ta pobuda je bila razvita za izpolnitev potrebe iz ankete o izobraževalnih potrebah članov azijske in oceanske sekcije MDS (MDS-AOS) po spodbujanju interakcije med državami z izmenjavo zanimivih primerov in najboljših praks med pandemijo COVID-19. Vodji tečaja sta bila dr. Pramod Kumar Pal, profesor nevrologije na Nacionalnem inštitutu za duševno zdravje in nevroznanosti (NIMHANS) v Bangaloreju v Indiji, in dr. Pattamon Panyakaew, docent nevrologije na Centru odličnosti Chulalongkorn za Parkinsonovo bolezen in sorodne motnje gibanja na Univerzi Chulalongkorn v Bangkoku na Tajskem.  

Učni cilji tega tečaja so bili prepoznavanje zbirke fenomenologij in pridobitev osnovnega znanja o tem, kako pristopiti k različnim tipičnim in atipičnim predstavitvam pogostih in občasnih motenj gibanja, od katerih so nekatere razširjene znotraj AOS. Predvidevali so, da se bodo udeleženci po koncu tečaja seznanili z različnimi pogostimi in občasnimi motnjami gibanja, natančneje s tistimi, ki so značilne za regijo AOS, in da se bodo naučili veščin za sistematičen diagnostični pristop k tem motnjam. 

Vsaka dvourna seja serije se je osredotočila na video primere na določeno temo iz dveh različnih držav ali regij znotraj MDS-AOS. V sodelovanju z različnimi lokalnimi/regionalnimi društvi znotraj MDS-AOS so bili izbrani strokovni višji profesorji (vodilni razpravljavci) iz desetih različnih držav/regij. Naročeni so bili, da imajo ekipo predavateljev (kolegov/študentov) in izberejo primere na podlagi dodeljene teme, s poudarkom na tipičnih in netipičnih primerih, ki jih najdemo v njihovi regiji.  

V video predstavitvah primerov v živo je sodelovalo skupno 13 držav iz regije MDS-AOS; v vsakem delu sta se predstavili dve državi. Ohranili smo format video razprave o primerih, da je znan večini naših članov, vendar je bil namen združevanja dveh držav gostiteljic povečati angažiranost med sodelujočima državama, pri čemer so bili poudarjeni nacionalni primeri. Vsaka država je imela ekipo od 2 do 5 predstavitev, ki jih je vodil višji profesor, in predstavila ter razpravljala o edinstvenih primerih iz svoje države. Vsaka država je imela 45 minut za predstavitev primerov in 15 minut za vprašanja in odgovore.   

Višje fakultete so vključevale: (a) 1. del: dr. Pattamon Panyakaew (Tajska), dr. Pramod Kumar Pal (Indija); (b) 2. del: dr. Shivam Mittal (Združeni arabski emirati) in dr. Tae-Beom Ahn (Republika Koreja); (c) 3. del: dr. Victor Fung (Avstralija) in dr. Chin-Hsien Lin (Tajvan); (d) 4. del: dr. Baorong Zhang (Kitajska) in dr. Cholpon Shambetova (Kirgizistan); in (e) 5. del: dr. Arlene R. Ng (Filipini) in dr. Shen-Yang Lim (Malezija). 

Poleg desetih višjih profesorjev (od katerih so nekateri predstavili primere) je primere predstavilo in razpravljalo še 33 drugih profesorjev/pripravnikov/štipendistov (po dva iz Indije in Tajvana, po trije iz Tajske, Bližnjega vzhoda, Avstralije in Srednje Azije, po štirje iz Koreje, Kitajske in Filipinov ter 2 iz Malezije). V petdelni video seriji razprav o primerih je bilo predstavljenih skupno 3 videoposnetkov primerov. 

Tajniško pomoč sta med celotnim tečajem nudila ga. Stephanie Jensen in g. Eric Johnson iz MDS.  
 

---

 

---

Poudarki: 

 

1. seja: Fenomenologije, ki jih ne smete zamuditi

Prvi del serije video diskusij o primerih je potekal 7. marca 2021 in je vključeval 17 primerov iz Indije in Tajske na temo »Fenomenologije, ki jih ne smete zamuditi«.   

Razpravljali so o zelo dobro obdelanih primerih z značilnimi nevrološkimi/kliničnimi znaki in/ali pogostimi diagnostičnimi ugotovitvami, ki pomagajo pri postavitvi diagnoze. Indija je predstavila tri skupine primerov:  

1. Ataksija z različnimi diagnostičnimi gibi oči (počasne sakade pri SCA2, nistagmus navzdol pri SCA6 in ataksija, posredovana s protitelesi proti GAD, alternativno odstopanje od osi pri Joubertovem sindromu). 

2. Diagnostične obrazne poteze pri genetsko pogojenih distonijah (neumni nasmeh pri Wilsonovi bolezni, obrazne grimase pri gangliozidozi tipa III GM1, znak bogomolke pri PKAN in gomoljast nos pri distoniji, povezani z DYT28–KMT2B).  

3. Bolniki z značilnim mioklonusom, pri katerem je bila postavljena diagnoza (počasen mioklonus z značilnim EEG pri SSPE, mioklonus prestrašenosti in češnjevo rdeča pega pri gangliozidozi GM2 ter kratkotrajen fotosenzitivni mioklonus z ustreznimi trifaznimi valovi pri CJD). 

Tajska je predstavila tri skupine fenomenologij, ki jih ne smete zamuditi:  

1. Živčno-mišične motnje, ki lahko posnemajo motnje gibanja (miastenija gravis z oslabelostjo žvekalke, ki posnema distonijo odpiranja čeljusti) in se lahko pojavijo z nenormalnimi gibi (Hirajamajeva bolezen, ki se kaže s poliminimioklonusom). 

2. Prepoznavanje edinstvene fenomenologije, ki lahko vodi do natančne lokalizacije (Holmesov tremor z unilateralno popolno oftalmoplegijo in kontralateralnim monokularnim miganjem očesa, ki kaže na lezijo od ponsa do srednjih možganov) in etiologije (subakutni začetek pretiranih prestrašenih odzivov z encefalopatijo, ki kaže na progresivni encefalitis z rigidnostjo in mioklonusom (PERM)). 

3. Nenavadno gibanje zaradi epilepsije čelnega režnja pri nevrocisticerkozi pri mladih odraslih ni enako psihogenim motnjam. 

Tajska je poudarila tudi uporabnost nevrofizioloških testov pri pomoči pri diagnozi določenih fenomenologij.  
 

---

 

2. srečanje: Nenavadne predstavitve pogostih motenj gibanja

Drugi del serije video razprav o primerih je potekal 9. maja 2021 in je zajemal 16 primerov iz ZAE/Bližnjega vzhoda in Republike Koreje na temo »Neobčasne predstavitve pogostih motenj gibanja«.  

Deset primerov so predstavili štirje govorci iz Združenih arabskih emiratov in Sudana. Razdeljeni so bili na tri kategorije: 

1. Bolniki s Parkinsonovo boleznijo z nenavadnimi simptomi: bolnik s Parkinsonovo boleznijo z izboljšanjem motoričnih nihanj po zdravljenju z zolpidemom, moški srednjih let s Parkinsonovo boleznijo s tremorjem v mirovanju, ki spominja na trebušni ples, z odličnim odzivom po DBS, in bolnik s Parkinsonovo boleznijo s cervikalno distonijo. 

2. Genetski vzroki Parkinsonove bolezni z juvenilnim nastopom (nova mutacija gena PARK2 in serija primerov mutacije PINK1 v Sudanu). 

3. Bolniki z nenavadnimi oblikami distonije (nenavadna drža roke, ki se kaže kot krempljanje, pri nevrodegeneraciji, povezani s pantotenat-kinazo (PKAN), oromandibularna distonija, specifična za nalogo "šiša/huka" (vodna pipa), distonija-parkinsonizem, ki se odziva na levodopo zaradi mutacij DNAJC6, distonija-parkinsonizem, povezan z VAC14, z dobrim učinkom globoke možganske stimulacije).   

Med poudarki predstavitve iz Koreje so bili: 

1. Asimetrična klinična slika z enostranskim znakom MCP pri bolniku z MSA, 

2. Apraksija odpiranja vek kot začetna manifestacija PSP, 

3. Odpiranje čeljusti in lingvalna distonija kot predstavitvena manifestacija SCA2, 

4. Tremor vratu pri bolniku z motnjo gibanja, ki jo povzroča levosulpirid, in  

5. 16-letno dekle s težavami s hojo zaradi heterozigotne missense mutacije gena GCH1. 
    

---

 

3. srečanje: Pogoste predstavitve občasnih motenj gibanja

Drugo zanimivo opažanje je bila prisotnost relativno pogostega slikovnega znaka – »tigrovega očesa« na T2-W MRI pri treh različnih redkih genetskih motnjah gibanja:  

1. 35-letna gospa s težavami pri pisanju in nerazločnim govorom od 10. leta starosti, diagnosticirana kot PKAN (mutacija PANK2). 

2. 27-letni moški s hitro progresivno generalizirano rigidnostjo in počasnim odzivom, ki traja 1 leto, je bil diagnosticiran kot MPAN (heterozigotna mutacija C19orf12).  

3. 25-letni moški s počasi progresivno cerebelarno ataksijo od zgodnjega otroštva, diagnosticiran kot SCA28 (de novo heterozigotna mutacija AFG3L2 (c.2021_2023delCCT)). 

Zadnji trije bolniki so imeli simptome različnega parkinsonizma in distonije/mioklonusa ter so jim diagnosticirali občasne motnje: 

1. 26-letni moški s Filipinov z generalizirano distonijo z blagim parkinsonizmom, diagnosticiran kot heterozigotna mutacija TAF1 c.94C>T (p.Arg32Cys) (DYT3),  

2. 24-letna ženska, ki je 9 let občasno trzala in bila nerodna, je imela heterozigotno mutacijo gena ANO3 (DYT24), c.A2053G (p.S685G) na eksonu 21 in  

3. 51-letna ženska z akutnimi težavami pri izgovorjavi in ​​gibih rok, pri kateri so ugotovili heterozigotno substitucijo ATP1A3 (c.G1825A/p.D609N) (hitro nastopajoča distonija-parkinsonizem; DYT12).   

Fakulteta je poudarila pomen prepoznavanja tipične predstavitve bolezni s kombinirano fenomenologijo, natančnim opazovanjem družinskih članov bolnika in zavedanjem, da se vedno pojavlja de novo mutacija. 

Avstralska ekipa je predstavila devet dobro dokumentiranih občasnih motenj gibanja: Nieman-Pickovo bolezen (NPD), horeoakantocitozo, avtoimunski sindrom, povezan s CASPR 2, heterozigotno mutacijo ANO10, spekter senzorične ataksične nevropatije (SANDO) zaradi sestavljene heterozigotne mutacije POLG, SCA17, pomanjkanje GABA-transaminaze, klasično galaktozemijo in Gaucherjevo bolezen.   

Pomembna opažanja iz avstralskih predstavitev so vključevala:  

1. NPD z nastopom v odrasli dobi ima lahko različne psihiatrične predstavitve, ki jih zapletajo motnje gibanja, ki jih povzročajo nevroleptiki. Pomembno je biti pozoren na ataksijo, supranuklearno vertikalno paralizo pogleda, znake retrakcije glave, odsotnost organomegalije pa ne sme nujno odvrniti od te diagnoze. 

2. Pri horea-akantocitozi so lahko nevropsihiatrične manifestacije prvi simptomi, pomembni namigi za diagnozo pa so avtosomno recesivno dedovanje, periferna nevropatija, epileptični napadi in akantociti v razmazu periferne krvi.  

3. Kognitivni upad, čustvena labilnost in sunkoviti gibi trupa in okončin pri starejših pogosto zahtevajo preiskave za avtoimunske encefalitske sindrome.   

Ti primeri so poudarili, da je lahko psihoza ali kognitivna disfunkcija klinična manifestacija redkega sindroma motnje gibanja. Preiskava motnje gibanja oči je lahko zgodnji in pomemben diagnostični namig. Zdravljenje z nevroleptiki lahko zmede klinično sliko.  

Diagnoza sporadičnih ataksij z nastopom v odrasli dobi je za specialiste za motnje gibanja vedno nočna mora. Avstralska ekipa je celovito predstavila 3 genetsko obdelane primere sporadičnih progresivnih cerebelarnih ataksij z nastopom v odrasli dobi. Končna diagnoza je vključevala: (i) sestavljene heterozigotne mutacije ANO10, (ii) sestavljene heterozigotne mutacije POLG (prej imenovane Senzorni ataksični nevropatski spekter (SANDO)) in (iii) SCA17.   

Namigi za te redke primere so bili:  

1. Vijugaste skleralne žile, nistagmus v smeri navzdol, bradikinezija, fascikulacije, kognitivne motnje, motnje sfinktra in piramidni znak s hudo cerebelarno atrofijo pri ataksijah, povezanih z ANO10. 

2. Cerebelarna ataksija, klinični in elektrofiziološki dokazi senzorične nevropatije, počasne sakade in omejitev pogleda, bilateralna blaga ptoza, anamneza migrene in lezije bele snovi v cerebelarnih hemisferah in talamijih pri ataksijah mutacije POLG.  

3. Progresivna cerebelarna ataksija z variabilnimi ekstrapiramidnimi znaki (distonija, horeja, parkinsonizem), piramidnimi znaki, demenco, psihiatričnimi motnjami, epilepsijo, striatalno hiperintenzivnostjo (čeprav nespecifično) pri SCA17. 

Zadnji trije primeri so pokazali »pogoste« predstavitve več nenavadnih, potencialno ozdravljivih motenj gibanja, ki se pojavijo v otroštvu (pogosto označenih kot »cerebralna paraliza«):  

1. 27-letna ženska s pomanjkanjem GABA-transaminaze (infantilna/neonatalna encefalopatija, epileptični napadi, hiperkinetični gibi, vključno s horeoatetozo). 

2. 31-letna gospa z galaktozemijo (intelektualna invalidnost, psihiatrične težave, distonija, tremor, ataksija, prezgodnja odpoved jajčnikov). 

3. 31-letna gospa z nevronopatsko Gaucherjevo boleznijo (visceralna prizadetost, horizontalna paraliza pogleda, epileptični napadi, ataksija, intelektualna zaostalost). 

---

 

4. srečanje: Motnje gibanja v mladosti

Četrti del serije video razprav o primerih je potekal 3. oktobra 2021 in je vključeval 15 primerov iz Kitajske in treh držav Srednje Azije – Kirgizije, Kazahstana in Uzbekistana – na temo »Motnje gibanja z nastopom v mladosti«. 

Kitajska je predstavila tri zanimive primere gibalnih motenj z nastopom v mladosti:  

1. 23-letna ženska s ponavljajočimi se epizodami nehotnih gibov po 13 letih dolgotrajne vadbe. Končno so ji diagnosticirali heterozigotno varianto gena SLC2A1: c.997C>T p.R333W. 

2. Bolnik z zgodnjim nastopom parkinsonizma z blago kognitivno okvaro, pri katerem je bil diagnosticiran PSEN1, vzročni gen Alzheimerjeve bolezni. 

3. 34-letni moški z zgodnjim nastopom Parkinsonove bolezni, pri katerem je bila diagnosticirana delecija v eksonu 3 gena PARK2.   

Poudarjeno je bilo, da se pri bolniku z mutacijo PSEN1 lahko pojavi izrazit zgodnji parkinsonizem, ki je lahko netipičen za kateri koli atipični parkinsonizem (kot so PSP, CBD ali MSA), zato je potrebno dolgoročno spremljanje. 

Tri države Srednje Azije so predstavile več zanimivih primerov gibalnih motenj z mladim nastopom. Pri 54-letnem bolniku s prvimi simptomi "pisateljskega krča" pri starosti 13 let so kasneje odkrili heterozigotno missense varianto v genu THAP1 (NM_018105.3) c.52A>C, p.(Lys18Gln) (DYT6). Zanimivo je, da je kasneje v zdravljenju s triheksifenidilom klinični fenotip popolnoma spremenil v pretežno horeiformno motnjo, s čimer je poudarjeno dejstvo, da je pomembno dokumentirati naravo prvega simptoma (fokalna distonija roke) in da lahko poznejše gibalne motnje, povzročene z zdravili, zavajajo zdravnika. Ta bolnik je doživel odlično izboljšanje z bilateralno GPi DBS. 

Drugi zanimivi in ​​dobro prikazani primeri so vključevali 3 bolnike z Wilsonovo boleznijo in otroke z benignim neonatalnim mioklonusom spanja in Westovim sindromom. 

---

 

5. srečanje: Redke in regionalne motnje gibanja pri AOS 

Peti del serije video razprav o primerih je potekal 5. decembra 2021 in je vključeval osem genetsko dokazanih primerov s Filipinov in Malezije na temo »Redke in regionalne motnje gibanja pri AOS«.

---

 

Udeležba: 

Skupno je bilo 833 registracij (96 % jih je bilo članov MDS) iz 72 držav, z največ 163 sočasnimi ogledi. Dve tretjini registracij je bilo iz držav AOS, 83.5 % udeležencev pa je bilo iz regije AOS. Države z največ udeležbami so bile Tajska, Indija, Tajvan, Avstralija, Malezija, Republika Koreja, Indonezija, Singapur, Združeno kraljestvo in Romunija. 

---

 

povratne informacije: 

(a) Kakovost tečaja: 

95–100 % udeležencev se je strinjalo, da je bil program visokokakovosten in informativen, zanimiv, dobro organiziran, vsebina pa je izpolnjevala cilje in bila relevantna za njihovo prakso ali raziskave. Program so dojeli kot odličen vir za učenje o motnjah gibanja in večina se je strinjala, da bi zaradi programa spremenili svojo prakso ali pristop k raziskavam in bi ta tečaj priporočili kolegu. 

(b) Zaznane spremembe po tečaju: 

Mnogi udeleženci so izrazili svoja mnenja o tem, kako bo znanje, pridobljeno na tem tečaju, spremenilo njihovo prakso: (i) boljše razumevanje podrobnosti simptomov in fenomenoloških znakov pogostih in redkih motenj gibanja, kar jim bo pomagalo pri sistematičnem pristopu k njihovim pacientom, (ii) večja ozaveščenost o nenavadnih oblikah pogostih motenj gibanja, pa tudi o motnjah gibanja z mladim nastopom, (iii) večja samozavest pri diagnosticiranju motenj z mioklonusom in distonijo ter ozaveščenost o posnemanju nevromuskularnega tremorja, (iv) pomen prepoznavanja subtilnih nepravilnosti gibov oči, ki lahko pomagajo pri diferencialni diagnozi različnih motenj gibanja, (v) ustrezna uporaba diagnostičnih testov za paraneoplastične ali postinfekcijske markerje in (vi) večja ozaveščenost in samozavest pri diagnosticiranju genetskih motenj in uporabnost trenutno dostopnih genetskih testov.  

(c) Predlogi za izboljšave prihodnjih tečajev: 

Ob koncu vsake seje so delegati podali pomembne povratne informacije o tem, kako izboljšati prihodnje tečaje. Nekateri pomembni predlogi vključujejo: (i) upočasnitev tempa predstavitve, da bi lažje sledili vsem predstavljenim informacijam, zlasti za tiste, ki jim angleščina ni materni jezik, (ii) vključitev več video primerov in več časa za pregled, (iii) vključitev več informacij o rehabilitaciji in fizioterapiji, (iv) zagotovitev več možnosti za interakcijo in sodelovanje udeležencev ter več časa za razpravo o primerih in postavljanje vprašanj, (v) izboljšanje kakovosti videoposnetkov nekaterih primerov in (vii) osredotočenost razprave na klinično diagnozo pred genetskim testiranjem, saj vsi udeleženci nimajo sposobnosti genetskega sekvenciranja, zlasti v državah z omejenimi viri.  

---

 

Zaključki in prihodnje usmeritve: 

Serija video razprav o primerih MDS-AOS je longitudinalni izobraževalni program, kjer lahko fakultete iz različnih držav AOS delijo svoje izkušnje o prepoznavanju različnih fenomenologij in vodenju kliničnih pristopov k tem zanimivim primerom. Upamo, da bo ta tečaj služil kot vodilni in se bo nadaljeval kot tradicija naše sekcije, fakultete iz več držav pa bi se lahko vključile in v prihodnje delile svoje zanimive primere. 

 

Deliti to: Tvitnite