Ko niti Marsden ne bi imel pojma: Razmišljanja s predavanja Davida Marsdena 

---

Predavanje Davida Marsdena je ena največjih čast na našem področju. C. David Marsden je bil eden pravih velikanov nevrologije in njegov vpliv sega daleč preko njegovega izjemnega znanstvenega dosežka. V tem predavanju nisem želel deliti le sistematičnega pristopa k težkim nevrološkim diagnozam, temveč tudi nekatere lekcije, ki so me oblikovale kot kliničnega zdravnika. Če obstaja eno sporočilo, ki bi si ga želel kolegi – zlasti mlajši kolegi – zapomniti, je to: poiščite in posnemajte svoje junake.

To počnem že vso svojo kariero. Ne verjamem, da bi morali poskušati postati kopije svojih mentorjev. Namesto tega bi morali biti eklektični: prepoznati lastnosti, ki jih občudujemo pri različnih ljudeh, se od njih učiti in nato dodati svoje lastne spretnosti, preference in osebnost – svojo lastno »omako«. Ta kombinacija na koncu oblikuje, kdo postanemo kot zdravniki. 

David Marsden je bil eden mojih junakov. Srečal sem ga le enkrat, ko sem bil 21-letni raziskovalec in sem predstavljal svoj prvi poster. Stisnil mi je roko in se nekaj minut pogovarjal z mano. To je bil majhen trenutek v njegovi karieri, a odločilen v moji. Naučil me je nekaj, kar še danes poskušam udejanjati: vzeti si čas za mlade . Marsden je objavil več kot 1,000 člankov, mnogi izjemne kakovosti, vendar verjamem, da so njegova največja zapuščina ljudje, ki jih je usposabljal in navdihoval. Vlaganje v naslednjo generacijo je vlaganje v prihodnost našega področja.

Imel sem srečo, da sem imel veliko drugih junakov. Bill Langston – slavni znanstvenik, ki je odkril zgodbo MPTP – me je naučil, kako napisati znanstveni članek, in spodbudil moje zanimanje za okoljske dejavnike, ki prispevajo k Parkinsonovi bolezni. Axel Wintzen, moj veliki mentor v Univerzitetnem medicinskem centru Leiden, kjer sem se usposabljal za specializanta, me je naučil razmišljati s svojo glavo in ostati iskreno zainteresiran za osebo, ki stoji za diagnozo. Kailash Bhatia mi je pokazal, kaj pomeni združiti izjemno širino nevrološkega znanja z izjemno globino. Andrew Lees me je naučil vrednosti intelektualnega uporništva in radovednosti, pokojni Nir Giladi pa je okrepil moje prepričanje, da je optimalna oskrba Parkinsonove bolezni multidisciplinarna in da mora biti oseba, ki živi s to boleznijo, del ekipe. 

Moji resnično največji junaki pa so ljudje, ki živijo s Parkinsonovo boleznijo in drugimi nevrološkimi boleznimi. V našem centru ne počnemo ničesar za ljudi s Parkinsonovo boleznijo; vse počnemo z ljudmi s Parkinsonovo boleznijo . To se nanaša tudi na raziskave. V odločanje o tem, ali je raziskovalno vprašanje vredno zastaviti, v načrtovanje študij, v interpretacijo ugotovitev in, kjer je to primerno, kot soavtorje naših publikacij vključujemo ljudi z življenjskimi izkušnjami.

Drugo sporočilo mojega predavanja je bilo o vrnitvi k osnovam klinične nevrologije. Ko se soočite s težkim diagnostičnim problemom, začnite s poslušanjem. Skrbno zbiranje anamneze ostaja eno naših najmočnejših diagnostičnih orodij. Tudi na videz nepomembne podrobnosti so lahko pomembne. Vprašajte ljudi, v katero smer padajo. Padci nazaj lahko kažejo na PSP ali frontalno patologijo; lateralni padci lahko kažejo na vestibularno ali cerebelarno disfunkcijo ali zmrzovanje med obračanjem; navidezno navpični kolaps bi nas moral spodbuditi k razmišljanju o ortostatski hipotenziji, sinkopi ali negativnem mioklonusu. 

Včasih je lahko še preprostejše vprašanje informativno. Opazil sem, da so ljudje s Parkinsonovo boleznijo, ki so si začeli oblačiti hlače sede namesto stoje, bolj dovzetni za padce. To opažanje smo nato preučili in ugotovili, da čeprav samo po sebi zagotovo ni popoln napovedovalec, lahko prispeva k koristnim informacijam o tveganju za padce. To je tisti majhen klinični biser, ki me spomni, zakaj je pozorno poslušanje pomembno. 

Opazovanje je prav tako pomembno. Pogosto povem svojim specializantom, da je bolnišnica morda idealen kraj za pridobitev napačne predstave o Parkinsonovi bolezni . Zamrznitev hoje lahko izgine ravno takrat, ko prosimo nekoga, naj nam jo pokaže. Padci, motnje spanja, zamrznitev hoje in nihanja odzivov lahko med običajnim posvetovanjem ostanejo nevidni. Zato so lahko domači videoposnetki in opazovanja iz vsakdanjega okolja tako dragoceni.

Kot nevrologi bi se morali obnašati nekoliko kot Sherlock Holmes. Poglejte čevlje: značilna obraba lahko razkrije kronično vlečenje stopal zaradi spastičnosti. Opazujte roke med hojo in obračanjem. Abdukcija roke – tako imenovana »strelčeva hoja« – lahko odraža zaznano posturalno nestabilnost in daje namige za atipični parkinsonizem. Še pred začetkom formalnega pregleda opazujte, kako nekdo gestikulira med pogovorom. Zmanjšani spontani ali »socialni« gibi lahko razkrijejo subtilno asimetrijo. 

In ne samo glejte – poslušajte . Vse bolj verjamem, da včasih nevrološko diagnozo slišimo celo lažje, kot jo vidimo. Padec stopala, spastičnost, ataksija in parkinsonizem lahko med hojo povzročajo značilne zvoke. Diagnostične informacije so povsod okoli nas, če se naučimo prepoznati jih.

Ista disciplina je bistvena pri diagnosticiranju funkcionalnih nevroloških motenj. Funkcionalne diagnoze se nikoli ne sme postaviti zgolj zato, ker se nekaj zdi nenavadno ali ker tega ne razumemo. Iskati moramo pozitivne značilnosti, zlasti nedoslednost in variabilnost. Hkrati moramo biti previdni pri označevanju nečesa kot »neskladnega«. Kar se danes zdi nezdružljivo z nevrološko boleznijo, lahko jutri postane razumljivo. 

En primer je to še posebej dobro ponazoril. Ženska se je pojavila z izrazitimi epizodami križne hoje, zaradi katerih sem sprva pomislil na funkcionalno motnjo. Vendar so ponavljajoči se domači videoposnetki pokazali, da je pojav izjemno dosleden. Poglobljen pogled je na koncu privedel do diagnoze sindroma pomanjkanja GLUT1. Lekcija je bila preprosta: nenavadno ne pomeni funkcionalno in negotovost bi morala spodbujati radovednost in ne prezgodnjega zaprtja.

To je navsezadnje tisto, kar sem želel sporočiti s svojim predavanjem o Marsdenu. Ko morda niti David Marsden ne bi takoj imel odgovora, se vrnite k osnovam: pozorno poslušajte, natančno opazujte, preglejte osebo v njenem resničnem okolju, prosite za pomoč sodelavce, preudarno uporabljajte dodatne preiskave ter si pustite čas in odziv na zdravljenje, da se postavi diagnoza. 

Tehnologija bo spremenila nevrologijo, vendar nas nikoli ne sme prisiliti, da gledamo v zaslon namesto v osebo pred nami. Naša zapuščina se ne bo merila le z objavami ali citati. Merili jo bodo tudi ljudje, katerih življenja izboljšujemo, in mladi zdravniki, ki jih navdihujemo. 

Poiščite svoje junake. Učite se od njih. Dodajte svojo omako. In sčasoma poskusite postati junak za nekoga drugega.